Peter Attia MD - Why are autism rates increasing? | Trenna Sutcliffe and Peter Attia
자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 진단율이 증가하고 있으며, 이는 유전적 요인뿐만 아니라 환경적 요인도 큰 영향을 미친다는 논의가 이루어졌다. 2000년대 초반과 비교하여 현재 ASD 진단율은 크게 증가했으며, 이는 진단 기준의 변화뿐만 아니라 환경적 요인, 예를 들어 오염, 모체 감염, 임신 중 발열, 스트레스, 부모의 나이 등이 영향을 미쳤을 가능성이 제기되었다. 유전적 요인으로는 자폐증의 유전 가능성이 70%에서 98%로 매우 높으며, 이는 여러 유전자가 복합적으로 작용한 결과로 설명된다. 또한, 에피제네틱스가 유전자 발현에 미치는 영향과 그 변화가 세대를 거쳐 전달될 수 있는 가능성도 논의되었다. 이러한 요인들이 자폐증의 증가에 어떻게 기여하는지에 대한 연구가 필요하다.
Key Points:
- ASD 진단율은 2000년대 초반 1:150에서 현재 1:36으로 증가.
- 유전적 요인은 자폐증의 주요 원인 중 하나로, 유전 가능성은 70%에서 98%로 높다.
- 환경적 요인으로는 오염, 모체 감염, 임신 중 발열, 스트레스, 부모의 나이 등이 있다.
- 에피제네틱스는 유전자 발현에 영향을 미치며, 이러한 변화가 세대를 거쳐 전달될 수 있다.
- 자폐증 증가의 원인을 이해하기 위한 추가 연구가 필요하다.
Details:
1. 📈 자폐 진단율의 급증
- 2000년 CDC에 따르면, 약 200명의 아이들 중 1명이 자폐증을 가지고 있었다.
- DSM-5 변경 전의 데이터로, 극단적 자폐증에 해당하는 아이들만 포함되었다.
- 최근 자폐 진단율이 급증한 주요 원인 중 하나는 진단 기준의 변화입니다. DSM-5의 변경으로 자폐 스펙트럼 장애 범위가 넓어졌습니다.
- DSM-5의 변화는 자폐증 진단의 포괄성을 확대하여 경미한 증상도 포함하게 되었습니다.
- 이러한 변화는 자폐 진단의 증가를 초래했으며, 이에 따라 교육 및 의료 시스템의 적응이 필요합니다.
2. 🔄 진단 기준의 변화와 영향
- DSM 변화로 인해 자폐 스펙트럼 장애 진단 비율이 69명 중 1명으로 증가했습니다.
- 2012년 이전에는 150명 중 1명이 자폐 스펙트럼 장애 진단을 받았으나, 현재는 136명 중 1명으로 변화했습니다.
- 진단 기준의 변화로 인해 자폐 스펙트럼 장애 진단의 유병률이 약 두 배로 증가했습니다.
3. 🧠 자폐 발병률 증가의 원인
- ASD 발병률 증가는 다양한 요인에 의해 추진됩니다. 예를 들어, 진단 기준의 변화와 인식 증가가 주요 원인으로 꼽힙니다.
- 진단 기준이 확장됨에 따라 이전에는 인식되지 않았던 증상들이 자폐 스펙트럼 장애로 분류되어 발병률이 증가하는 경향이 있습니다.
- 또한, 부모와 사회의 인식이 개선됨에 따라 조기 진단이 증가하고 있으며, 이는 발병률 통계에 영향을 미칩니다.
- 유전적 요인도 ASD 발병률 증가에 기여하는 중요한 요소로, 특정 유전적 변이가 자폐증 발병에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 환경적 요인, 예를 들어 임신 중 노출된 특정 화학물질이나 환경적 스트레스 역시 발병 위험을 높일 수 있습니다.
4. 🌍 환경적 요인과 유전적 요인의 상호작용
- 현재 자폐증의 발생률은 36명 중 1명이며, 이는 과거에 비해 큰 증가를 보이고 있음.
- 자폐증 발생률의 증가는 진단 기준의 변화, 인식 증가, 자원 증가 등으로 설명되지만, 이는 숫자의 급격한 변화를 완전히 설명하지는 못함.
- 환경적 요인과 후성유전학이 자폐증 발생률 증가에 중요한 역할을 하고 있음.
- 환경적 요인으로는 오염, 모체 감염, 임신 중 발열, 태반 건강, 스트레스, 부모의 연령 등이 관련됨.
- 자폐증의 유전 가능성은 70%에서 98% 사이로 매우 높으며, 이는 다른 DSM 조건보다 높음.
- 자폐증은 단일 유전자가 아닌 다수의 유전자와 관련이 있으며, 각 개인마다 다른 유전자 조합이 있을 수 있음.
- 자폐증과 유사하게 암의 유전적 특징이 단일 유전자가 아닌 다양한 유전적 변화에 의해 발생함.
- 자폐증의 발생은 유전적 소인이 있지만, 환경적 요인과의 상호작용으로 설명되어야 함.
- 50년 전 미국의 2형 당뇨병 발생률은 1.5%에서 2%였으나 현재는 10% 이상으로 증가함. 이는 유전적 변화만으로는 설명할 수 없으며, 주로 식품 환경의 변화로 인한 것임.
- 자폐증 발생률의 증가도 유사한 환경적 변화와 관련이 있을 가능성이 있음.
- 환경적 변화로는 부모의 연령 증가, 모체 스트레스 증가, 모체 영양 악화, 환경 독소 및 미세 플라스틱 등이 있음.
5. 🧬 자폐의 유전적 다양성과 복잡성
- 에피게놈의 전달 가능성에 대한 논쟁이 있음.
- 흡연, 음식 변화 등과 같은 환경적 노출이 자손의 메틸화 패턴에 영향을 줄 수 있음.
- 메틸화는 유전자 발현을 조절하고, 이는 조직별 차등 유전자 발현을 초래함.
- 환경이 메틸화 및 에피게네틱스에 영향을 미친다는 것은 이미 알려져 있음.
- 자손은 부모 및 조부모의 환경적 노출로 인한 메틸화 영향을 받음.
- 이 연구는 유전학자 및 역학자들이 주로 연구하고 있음.
6. 🔢 자폐 스펙트럼의 분류와 연구의 한계
- 자폐 스펙트럼의 증가 추세는 명확한 원인 파악 없이 진행되고 있으며, 이는 예방 및 치료 전략 수립에 어려움을 초래합니다.
- 자폐 스펙트럼은 사회적 의사소통 기술과 반복적 행동, 제한된 관심사를 포함하는 매우 넓은 표현형을 가지고 있어, 진단 기준이 확대되고 있습니다.
- 비언어적 자폐는 증가하고 있으며, 이는 진단 기준의 변화에도 불구하고 증가 추세를 보이고 있습니다.
- 자폐 스펙트럼 전체를 설명하는 통계는 있지만, 세부적으로 분류하여 서브타입별로 분석되는 경우는 드뭅니다.
- 자폐 스펙트럼의 증가가 의료 및 교육 시스템에 미치는 영향과 그에 따른 대응 방안이 필요합니다.
- 연구 방향과 한계에 대한 보다 심도 있는 분석이 요구되며, 이는 개인화된 치료 및 지원 전략 개발로 이어질 수 있습니다.
- 진단 기준의 변화가 자폐 스펙트럼의 증가에 미친 영향을 분석할 필요가 있습니다.
7. 🧪 자폐 증가와 환경 변화: 미래 연구 방향
- 지난 20년간 자폐 진단이 5배 증가함.
- 자폐 스펙트럼 세부 단계(Level 1, Level 2, Level 3)로 나누어지며, Level 3은 중증도 높은 상태로 상당한 지원 필요.
- Level 3에 대한 연구 부족, 임상가들이 세부 단계 구분에 어려움 겪음.
- 2013년 이전 자폐로 분류된 아동과 현재 ASD Level 3 비교 어려움.
- DSM 4 기준 자폐 유병률과 현재 ASD Level 3 비교 시 의미있는 비교 어려움.